腫瘤是基因病。中國腫瘤基因組情況怎樣？腫瘤基因檢測(cè)離百姓有多遠(yuǎn)？未來將怎樣？帶著一系列問題，記者在調(diào)研中追問。

　　中國腫瘤基因組研究

　　取得具有引領(lǐng)意義的科研成果

　　2012年起，在十二五“863”計(jì)劃支持下，我國科學(xué)家在“重大疾病的基因組技術(shù)”重大項(xiàng)目12個(gè)課題中，以腫瘤為研究對(duì)象，對(duì)12種腫瘤進(jìn)行研究，為腫瘤分子分型和個(gè)體化診療提供技術(shù)支撐和基礎(chǔ)數(shù)據(jù)。

　　“其中有胃癌、大腸癌、食道癌、肝癌和鼻咽癌等5大腫瘤加入國際癌癥基因組聯(lián)盟，成為大型國際癌癥計(jì)劃的重要組成部分?！眮碜灾袊[瘤基因組協(xié)作組的楊煥明院士說。

　　截至目前，這一重大項(xiàng)目在多種癌癥上取得了初步但具有引領(lǐng)意義的科研成果，在國際權(quán)威雜志上發(fā)表了一系列論文。

　　食管癌是最具侵襲性的癌癥類型之一，近70%發(fā)生在中國。中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院的課題組對(duì)158個(gè)食管鱗狀細(xì)胞癌病例進(jìn)行了基因組分析，確定了8個(gè)與食管鱗狀細(xì)胞癌顯著相關(guān)的突變基因，對(duì)于改進(jìn)食管鱗狀細(xì)胞癌的診斷及治療策略具有重要指導(dǎo)意義。

　　深圳大學(xué)第一附屬醫(yī)院(深圳市第二人民醫(yī)院)蔡志明團(tuán)隊(duì)找到新型致病基因突變，為膀胱癌診斷治療提供新可能，使膀胱癌成為首個(gè)擁有SCCS(姐妹染色單體結(jié)合及分離)相關(guān)基因突變的癌癥。

　　瑞金醫(yī)院陳竺院士的團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)急性髓細(xì)胞樣白血病的發(fā)生與DNMT3A基因突變相關(guān)，寧光課題組在胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌瘤中發(fā)現(xiàn)T372R突變?cè)?0%的樣本均有發(fā)生……在其他常見高發(fā)腫瘤基因組的研究上，我國科學(xué)家團(tuán)隊(duì)也取得了一系列成果。

　　“目前的技術(shù)可一次性檢測(cè)

　　508個(gè)腫瘤相關(guān)基因”

　　癌癥基因組學(xué)技術(shù)正逐漸走向臨床應(yīng)用，為癌癥能在基因?qū)用鎸?shí)現(xiàn)更早期檢測(cè)、分型、用藥指導(dǎo)、預(yù)后監(jiān)測(cè)提供科學(xué)依據(jù)。

　　中國醫(yī)科院腫瘤醫(yī)院副院長(zhǎng)王明榮說，從基因?qū)用娣腊┲伟_實(shí)可以預(yù)測(cè)癌癥高危人群，提高癌癥預(yù)防工作的目標(biāo)性和有效性，同時(shí)可以提高癌癥診療技術(shù)的有效性和針對(duì)性，改善患者的生存和預(yù)后狀況。

　　“通過抽取受檢者外周血，對(duì)和腫瘤相關(guān)的游離DNA進(jìn)行基因檢測(cè)，就可能對(duì)肺癌、乳腺癌、結(jié)直腸癌、胃癌、甲狀腺癌、前列腺癌等多種常見高發(fā)癌癥進(jìn)行超早期、無創(chuàng)傷性的檢測(cè)，推動(dòng)腫瘤個(gè)體化治療進(jìn)入無創(chuàng)基因檢測(cè)時(shí)代?！睆氖履[瘤基因檢測(cè)研究的國家863計(jì)劃專家、蘇州生物醫(yī)藥創(chuàng)新中心主任姬云博士說。

　　目前的腫瘤基因檢測(cè)，究竟進(jìn)展如何？

　　記者走進(jìn)世界最大的“基因工廠”深圳華大基因研究院。華大基因自1999年成立之時(shí)起，一直開展腫瘤基因組學(xué)研究，已研究20多類癌癥，參與并主持國際癌癥基因組項(xiàng)目、亞洲癌癥研究組織、中國癌癥基因組計(jì)劃、中-丹乳腺癌等多項(xiàng)國際領(lǐng)先項(xiàng)目，在國際權(quán)威雜志上發(fā)表了數(shù)十篇癌癥領(lǐng)域科研成果。

　　目前的技術(shù)可一次性檢測(cè)508個(gè)腫瘤相關(guān)基因，解讀88種腫瘤藥物，全面、精準(zhǔn)地解讀腫瘤藥物和基因的關(guān)系，根據(jù)患者的基因信息，協(xié)助醫(yī)生選擇合適的治療藥物，為患者制定個(gè)體化治療方案。華大基因研究院院長(zhǎng)汪建表示。

　　構(gòu)建中國人群

　　腫瘤“基線數(shù)據(jù)庫”

　　腫瘤基因組研究極其復(fù)雜，需要對(duì)大量人群進(jìn)行基因測(cè)序。

　　為此，英國已經(jīng)啟動(dòng)十萬人的基因組測(cè)序計(jì)劃，美國總統(tǒng)奧巴馬近日也宣布一項(xiàng)名為“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”的計(jì)劃，打算通過分析100多萬名美國志愿者的基因信息，更好地了解疾病形成機(jī)理。

　　“腫瘤基因組檢測(cè)還需要做大量工作?！比A大基因研究院?jiǎn)?dòng)了炎黃計(jì)劃？腫瘤篇——“集智科研，擊瘤勇進(jìn)”計(jì)劃，投入過億自主經(jīng)費(fèi)支持。

　　這一計(jì)劃分為“十萬腫瘤科研計(jì)劃”和 “萬人腫瘤‘基線’研究計(jì)劃”兩大部分，前者主要針對(duì)嚴(yán)重危害我國人民健康的幾類高發(fā)腫瘤：肺癌、乳腺癌、結(jié)直腸癌、肝癌、胃癌、腎癌，前列腺癌、卵巢癌、白血病和淋巴瘤，與全國各大科研院所及醫(yī)院合作，計(jì)劃每一種腫瘤收集至少1萬份樣品，進(jìn)行對(duì)應(yīng)的基因組、表達(dá)譜、蛋白質(zhì)組、小分子組、免疫組、宏基因組等多組學(xué)檢測(cè)分析，為腫瘤的臨床治療和預(yù)后提供有力的科學(xué)根據(jù)；“萬人腫瘤‘基線’研究計(jì)劃”擬測(cè)定超過1萬人的腫瘤相關(guān)基因組學(xué)、蛋白組學(xué)、代謝組學(xué)、免疫組學(xué)等組學(xué)信息，通過比較健康人群和已確診的腫瘤早期、中晚期人群之間的各項(xiàng)指標(biāo)差異，劃出健康人群和腫瘤患者之間在多種組學(xué)指標(biāo)上的“分水嶺”，構(gòu)建中國人群的腫瘤“基線數(shù)據(jù)庫”，為腫瘤的早期檢測(cè)提供重要依據(jù)。